对于父母来说，最害怕的就是孩子的健康出现问题。身体的疾病可以治愈，但如果婴儿出生就有缺陷，就会让这个家庭陷入经济与精神的双重困境。全面二孩政策实施，高龄孕产妇增多，出生缺陷发生的风险也随之增加。专家建议，要增强优生优育意识，积极引导年轻夫妇进行孕前咨询和检查、产前检查及新生儿疾病筛查，预防出生缺陷的发生，让每个生命都能健康启航。
9月12日是中国预防出生缺陷日。数据显示，我国平均每30秒就会有一个缺陷儿出生，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷高达90万例。出生缺陷原因复杂，现代医学已经确定了大约30%的出生缺陷的原因，剩余的70%则没有明确的原因。出生缺陷常见的原因有近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等。
叶酸缺乏可导致神经管畸形
孕妇缺乏叶酸会导致胎儿开放式神经管畸形发生增多，如脊柱裂、无脑儿。我国在1983年启动了一个“中美合作项目”，是北大医院的严仁英教授牵头进行的，研究发现孕妇叶酸缺乏和开放性神经管畸形密切相关。如今30年过去了，取得了很大成就，国家已经把孕妇增补叶酸减少胎儿开放式神经管畸形作为一个工程，对于生育年龄的女性进行免费的叶酸增补。
早孕期不良因素可导致出生缺陷
早孕的时候，如果孕妇存在严重高血糖，会导致胎儿畸形。现在糖尿病的发生率逐年攀升，尤其是许多女性怀孕年龄偏大，就要注意了，尤其是已经确诊有1型或2型糖尿病的女性，或者有高危因素，自己不知晓有糖尿病，建议在怀孕前查一查血糖。如果血糖很高，一定要进行治疗，要将血糖控制在正常水平再怀孕。这样，就可以预防高血糖所导致的胎儿畸形。另外,许多国内外研究还提示，孕妇高血糖对孩子远期健康也存在一定影响。
积极预防病毒感染
如果在早孕期感染了风疹病毒，就会影响胎儿的心血管和神经系统的发育，包括孩子的听力，都会出现问题。但是这个病毒一旦感染终身免疫，生育年龄的女性80%-90%都已经有抗体了。对于不知道自己是否感染过、有没有抗体的这部分女性，在怀孕前应该检测一个风疹的IgG抗体，如果是阳性，意味着已经感染过，怀孕后基本不会再被感染，如果抗体是阴性，说明没被感染过，属于易感染人群，应该孕前注射风疹疫苗。
风疹疫苗注射一个月后可以怀孕，如果注射疫苗不足一个月就怀孕了，也不用担心，迄今为止，还没有发现因为注射风疹疫苗导致的胎儿异常。
药物可导致出生缺陷
药物所导致的胎儿畸形更应该引起人们的注意，很多人一旦怀孕，甚至只吃了一片药都会担心，其实在我们日常常用的几百种药物中，真正有致畸作用的药物还是很有限的。当然，一些抗癌药，孕妇肯定是不能吃的。有个别孕妇心脏有问题，需要吃抗凝药物，其中有一种药叫华法林，有致畸作用，怀孕后应该停用，换成肝素，同样有抗凝的作用。甲亢的患者需要服用他巴唑，这种药会导致胎儿头皮发育缺陷，如果早孕期有甲亢，应该找医生指导换药。但华法林和他巴唑在怀孕3个月以后可以继续用，在3个月前选用同类替代品。
还有其他的一些药物，如维生素A的衍生物，叫异维a酸、异维甲酸，也有很强的致畸作用。
疾病状态要控制再怀孕
妈妈的子宫就像是一个房子，一个好的房子，胎儿才能在里面健康成长。高血糖的女性要先控制好血糖再怀孕，还有一些其他的疾病，因为在疾病的发作期怀孕对早期的胚胎肯定是不好的。只有妈妈拥有一个健康的身体，才能孕育一个健康的孩子。
专家提醒年轻夫妇，发生孕早期出血不应过度保胎。在早孕期丢失的胚胎中，50%以上存在着染色体的异常，属于人类的自然淘汰。
“三级预防”狙击多数先天缺陷
为预防和减少出生缺陷发生，我市目前实行出生缺陷三级干预策略。
一级预防：孕前咨询和检查，就是开展预防性咨询指导、孕前的保健和遗传风险评估，比如进行婚前检查、指导优生优育、孕前孕期保健等，预防因父母疾病造成的先天残疾和孕产期的失误造成的病残。具体措施：1.参加孕前优生检查和遗传咨询，及时发现医学上不宜生育或需要暂缓生育的疾病。2.选择最佳生育年龄。妇女的最佳生育年龄在25-29岁，不管男性和女性，最好不要超过35岁生育。3.把握受孕时间，选择男女双方身心都处于良好状态时受孕，酒后和身体不适时不宜受孕。4.备孕期避免接触放射性和有毒有害物质、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒。5.合理营养，孕前三个月至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。
二级预防：产前检查，就是在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，如做孕早、中期血生化指标、超声NT检查、唐氏筛查、四维彩超产前排畸、羊水穿刺及脐血分析等，这些检查可以及早发现宝宝在宫内的发育情况，减少缺陷儿的出生。具体措施：1.定期接受产前检查，及时发现妊娠合并症和并发症。2.孕14-19周接受血清学筛查可以发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险，如21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形等。3.产前诊断可以明确宫内胎儿是否患有遗传性疾病和先天畸形。4.孕20-26周进行B超筛查可以发现80%的体表和内脏畸形。
三级预防：新生儿疾病筛查，就是开展新生儿早期筛查，可以查出多种先天性致残性疾病。比如新生儿足跟血检，可以筛查出苯丙酮尿症和甲状腺功能低下等52种代谢遗传性疾病；新生儿听力筛查，可以较早筛查出听力疾患的患儿等。对新生儿早期进行筛查、诊断及干预治疗，避免或减轻致残，将残疾消灭于未发阶段。具体措施：1.出生后进行遗传代谢性疾病筛查，通过早诊断早治疗，避免体格和智力发育障碍。2.出生后进行听力筛查，通过早诊断早治疗，避免语言和认知发育障碍。3.定期规范体检及早发现缺陷，适时进行治疗，提高生活质量。
目前对出生缺陷的干预，从卫生经济学来说，都是从筛查到确诊，再到干预与康复治疗。但很多筛选方法只是确定婴儿有缺陷的可能性，需要更准确的方法来核实，没有任何方法可以百分百地查出出生缺陷。在筛选发现存在缺陷，仍有可能生出一个健康的婴儿；筛查中没有发现缺陷，也并不能百分百保证出生的孩子一定就没有问题，有些缺陷目前还无法进行筛查，比如无肛门。因为新生儿出生缺陷本身涵盖几千种疾病，目前还不具备将这些疾病均筛查出的能力。所以一旦筛查发现可疑，一定要遵循医生的建议进行下一步的诊断。
特别提醒
预防出生缺陷的10个建议
服用叶酸：怀孕前至少3个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂。每天服用400微克就足够，叶酸不足会引起宝宝神经中枢的缺陷。
必要的婚检和孕检：受孕前先咨询医生，特别是有慢性病症的女性一定要进行孕前的检查。
寻求遗传咨询：有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询，分析遗传病影响到胎儿的几率。
戒酒：能够完全避免的出生缺陷就是胚胎酒精综合症，酒精可能会影响胎儿智力，还可能致残，准妈妈一定要滴酒不沾。
戒烟及避免二手烟：孕妇戒烟，出现出生缺陷的几率会降低5%，体重偏轻降低20%，早产降低8%。同时，如果空气中有大量毒素，也会减低胎儿的吸氧量。
避免空气污染：孕妇要避免暴露在含有大量化学物质的环境中，避免在怀孕期间进行房屋装修。
吃得健康：应该进食多种健康食物，特别是全麦类、豆类和蛋白质食物。同时补充DHA，也就是多吃富含Ω3的鱼类。
放松：女性如果承受的压力过大的话，很可能引起流产、早产甚至不育，医生允许的话，孕妇可以进行瑜伽和运动来放松。
病毒检测：人乳头状瘤病毒会增加妈妈早产的几率，同时还可能影响儿童脑部和肺部发育，怀孕前要做好病毒的检测。
避免服用药物：许多非处方药对于孕妇来说都是不安全的，在服用任何药物之前一定要先征询医生的意见。
哪些人要进行遗传优生咨询？
当您或您周围的人出现过以下任何一种情况时，如果打算再次怀孕时应该到医疗机构做一下遗传优生咨询及相关检查，寻找导致上述情况发生的病因，以尽可能地避免不幸的情况再次发生。
1.重复性流产
连续两次以上非人工原因导致的流产称为重复性流产。导致重复性流产的原因很多，医生可以根据病人的不同病情，有针对性地对病人进行优生咨询指导，像：血尿常规、血糖、血型，应作为常规检查；在孕前期可做宫颈机能的检查及诊断性刮宫；检查阴道细胞涂片可以了解黄体功能有无异常；必要时做父母染色体检查，如父母有染色体异常，可考虑妊娠中期进行产前诊断确定胎儿染色体有无异常。
2.死胎分娩史
造成死胎的原因常见有胎盘脐带因素、胎儿畸形、妊高症、过期妊娠及其他因素，其中原因不明的占10%左右。此外，病毒、弓形虫的急性感染也可常致胎死宫内，所以加强婚前、孕前咨询及孕期保健可在一定程度上减少死胎发生。
3.胎儿畸形分娩史
先天畸形的咨询是比较复杂的，当您或您周围的人曾经有过这类病史，请您一定尽可能详细地描述胎儿的畸形表现，及相关的妊娠史、家族史、妊娠不良环境接触史，以帮助医生查找病因。常见的畸形有：①神经管畸形：神经管畸形主要包括无脑儿、脊膜膨出、脊椎裂；②脑积水；③唇裂（或并腭裂），不包括单纯腭裂；④肢体畸形，在我国发病亦较多，如多指症、并指症、畸形足、关节异常、髋关节脱臼、短肢等。除单发外，常见于某些常染色体显性或隐性遗传，有时是某些综合征的症状之一；⑤先天性心脏病，为新生儿常见的死亡原因。研究表明，从小儿出生随访至7岁，先天性心脏病的发病率接近1%；⑥多发畸形，这里应尽可能详细地向医生讲清当事妊娠环境，有无不良环境因素接触史、遗传病家族史及患儿的病状表现。
4.产后抑郁史
产后抑郁是由于孕产期雌激素大起大落造成情绪不稳加上某些刺激而引起的心理平衡失调，发病率在10%-20%之间，再次分娩50%可复发。
除此之外，有以下情况之一的夫妇也应该做遗传优生咨询：曾生育过先天性疾病儿或家族中有遗传性疾病患者；本人或家族中有先天性智力低下者；夫妇为近亲结婚者；夫妇双方或一方有遗传性疾病；性腺发育不全或两性畸形；原发闭经或不明原因的闭经；年龄在35岁以上的孕妇；妊娠早期接触过致畸因素者；有致畸微生物感染的妊娠；婚前或孕前及产前咨询。
什么是出生缺陷？
所谓出生缺陷，是指出生前发生的结构畸形或功能异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。先天畸形是出生缺陷的一部分，通常是指器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，如肢体的畸形、心脏的畸形。
造成出生缺陷发生的原因是什么？
造成出生缺陷发生有三大常见的因素：
1.遗传因素：这种情况在上代或家族中可找到相同的患者。①由于精子或卵子发生了异常而导致；② 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。
2.环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。①物理因素：高温、高热、放射线等；② 化学因素：药物、农药、化肥等；③生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；④ 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。
3.遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
